유방암 가족력이 있지만 유방암을 유발하는 변이유전자(BRCA-1, BRCA-2)를 물려받지 않은 여성도 일반여성에 비해 유방암 위험이 상당히 높다는 사실이 밝혀졌다.

영국 맨체스터 성마리아 병원의 개리스 에번스 박사는 의학전문지 ‘의료유전학 저널(Journal of Medical Genetics)’ 최신호에 발표한 연구논문에서 가까운 가족 중에 유방암 환자가 있으면 유방암 유발 변이유전자를 갖지 않아도 50세이전에 유방암이 발생할 가능성이 일반여성에 비해 3배나 높은 것으로 나타났다고 밝혔다.

이 두 가지 변이유전자에 의한 유방암은 전체 유방암 중 5%를 차지하고 있으며 이 변이유전자를 가진 여성은 70세까지 유방암에 걸릴 가능성이 85%에 이르는 것으로 알려지고 있다.

에번스 박사는 유방암과 난소암 여성 277명의 가까운 가족 531명을 대상으로 실시한 유전자 검사 결과 직계가족(어머니, 자매, 딸) 432명 가운데 184명이 문제의 변이유전자를 갖지 않은 것으로 밝혀졌으나 이들 중 28명이 유방암이 발생했다고 밝혔다.

이는 전체의 6.4%로 일반여성의 유방암 발생률 2%에 비해 3배이상 높은 것이라고 에번스 박사는 지적했다.

에번스 박사는 이 두 변이유전자가 없는데도 유방암 발생률이 높게 나타난 것은 아직 밝혀지지 않는 다른 변이유전자를 갖고 있기 때문일지도 모른다고 말하고 유방암과 관련된 변이유전자는 40-50가지나 된다고 밝혔다.

따라서 지금까지 밝혀진 이 두 가지 변이유전자는 빙산의 일각에 지나지 않을 수 있다고 에번스 박사는 덧붙였다.

(런던로이터=연합뉴스) skhan@yna.co.kr