페닐케톤뇨증 경우 지능발달 지연 초래

아미노산인 페닐알라닌(phenylalanine)은 대부분의 사람들에게 큰 문제를 일으키는 성분은 아니다. 페닐알라닌은 단백질이 풍부한 우유, 달걀, 쇠고기 등에 포함된 아미노산이기도 하다. 하지만 유전적 단백질 대사장애 질환인 페닐케톤뇨증(PhenylKetonUriaㆍPKU)을 앓고 있는 경우는 다르다.

페닐케톤뇨증은 인체에서 자연적 아미노산이 붕괴돼 필요한 효소를 생산하지 못하는 유전성 신진대사 장애 질환으로 전세계 1만5,000 명 중 1명꼴로 나타나는 희귀병의 하나다. 단백질이 아미노산으로 분해될 때 필요한 효소가 없어 페닐알라닌이라는 물질이 뇌에 축적되면 지능발달 지연 및 뇌 손상, 발작 및 다른 문제를 일으키는 원인이 될 수 있다.

때문에 페닐케톤뇨증을 앓고 있는 경우 음식물을 마음대로 먹을 수 없다. 신생아 때는 우유도 저단백분유를 먹어야 하며, 저단백질식단으로 단백질이 함유된 육류 등 음식에 각별히 주의해야 한다. 하지만 페닐알라닌은 육류나 달걀에만 들어 있는 것이 아니다. 특히 대부분의 다이어트 음료에 사용되는 인공감미료인 아스파탐(이퀄, 뉴트라스윗)을 비롯해 건강기능 보조제, 다이어트 음식이나 음료, 약물 등에 다양하게 들어간다. 아스파탐의 경우 페닐케톤뇨증 환자는 페닐알라닌에 주의하라는 경고 문구도 부착하게 돼있다.

한편 아스파탐은 뇌의 페닐알라닌 레벨을 빠르게 증가시킬 수 있으므로 모노아민산화효소억제제(Monoamine Oxidase Inhibitors) 약물과 레보도파(levodopa)를 포함한 약물과는 함께 복용할 때는 주의해야 하며 의사에게 꼭 문의해야 한다. 또한 수면 장애가 있는 경우, 불안증을 갖고 있는 경우도 지연성 이상운동도 페닐알라닌 섭취에 대해 주의해야 한다.

최근에는 페닐알라닌을 비롯해 이소루신, 루신, 발린, 티로신 등 5종 아미노산이 높으면 10년 안에 제 2형 당뇨병 발병 위험이 높다는 연구보고가 나오기도 했다.