국내 연구진이 소아형 알츠하이머병으로 알려진 C형 니만피크병의 새로운 원인을 밝혀냈다.

C형 니만피크병은 세포 내 스핑고지질과 콜레스테롤이 쌓이면서 신경세포가 소멸, 기억·지능장애 등 각종 신경장애를 일으키는 질병이다. 이번 연구결과는 니만피크병의 진단과 치료·예방을 위한 약물 개발의 새로운 토대가 될 것으로 기대된다.

25일 미래창조과학부에 따르면 경북대 진희경 교수와 배재성 교수는 C형 니만피크병에 걸린 쥐를 이용해 골수줄기세포에서 감소된 혈관내피세포생장인자(VEGF)가 스핑고지질 효소(SphK)의 활성을 저하시킴으로써 스핑고지질의 축적을 일으킨다는 사실을 알아냈다.

연구팀은 또 VEGF·SphK의 활성 저하에 따른 스핑고지질 축적으로 인해 세포 내 손상된 분자나 세포소기관 등을 제거하는 정화작업(자가포식)이 제대로 이뤄지지 않는 것을 발견했다.

아울러 연구팀은 C형 니만피크병 환자의 유도만능줄기세포로 신경세포를 제작한 후 VEGF와 SphK의 활성이 일반인에 비해 저하된 것을 확인했다. 또 손상된 C형 니만피크병 환자 신경세포에 VEGF를 투입해 SphK를 활성화하면 신경세포의 기능을 정상적으로 회복시킬 수 있는 것을 알아냈다.

진희경 교수는 "이번 연구는 골수줄기세포를 이용해 희귀유전병의 발병원인을 밝히고 특히 유도만능줄기세포로 신경세포를 제작한 후 기전 검증을 수행함으로써 향후 임상 적용 가능한 치료법 개발을 위한 새로운 표적을 제시하는 연구"라고 밝혔다.

이번 연구는 미래부의 바이오·의료기술개발사업의 지원으로 이뤄졌다. 연구결과는 지난 24일 국제 저명 학술지인 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)온라인판에 실렸다.