미국 식품의약국(FDA)은 출산 전 태아의 염색체 이상을 검사하는 비침습적 산전 유전자 검사(NIPS: noninvasive prenatal screening)가 부정확하거나 결과가 잘못 해석될 수도 있다고 경고했다.

NIPS는 출산 전 모체의 혈액 속에 섞여 있는 태아의 세포 유리(cell-free) DNA를 채취, 염기서열을 분석해 태아가 다운 증후군, 에드워드 증후군, 성염색체 이상 같은 유전질환과 관련된 염색체 이상을 지니고 있는지를 검사하는 것이다.

FDA는 이 검사가 확실하고 승인된 검사법이 아니라면서 이 같이 경고했다고 헬스데이 뉴스(HealthDay News)가 23일 보도했다.

NIPS는 오늘날 널리 사용되고 있지만 FDA의 검증을 받지 않은 올바른 과학에 근거하지 않은 검사법이라고 FDA 의료기기·방사선 건강 센터(Center for Devices and Radiological Health)의 제프 슈렌 소장은 밝혔다.

이 검사에서 염색체 이상으로 판정됐지만, 나중 확인 진단 검사에서 이상이 없는 것으로 밝혀진 경우들도 있다고 그는 지적했다.

따라서 태아의 염색체 이상이나 유전질환 진단은 NIPS에만 의존해서는 안 된다고 그는 강조했다.

NIPS와 관련해 FDA는 다음과 같이 권고했다.

1) 이 검사를 받기에 앞서 유전 상담사(genetic counselor)나 보건의료 전문가와 이 검사의 '득과 실'(benefit and risk)을 상의해야 한다.

2) NIPS 결과가 나오면 임신에 관한 어떤 결정을 내리기 전에 유전 상담사나 보건의료 전문가와 상의해야 한다.

3) 보건의료 전문가는 이 검사법이 지니는 위험과 한계를 숙지해야 한다.

<연합뉴스>